Julka i Karolina dzielne siostry bliźniaczki

[Prababka]

Miras,przede wszystkim 100 lat!

Ciekawa jestem ,co na to wszystko rzecznik praw pacjenta,co same prawa pacjenta?Bada prof, Twoje dzieci dla własnej kariery naukowej;bo co?napisze publikacje?Uczelnia zdobędzie patent?Zachowają wyniki badań dla siebie-a czy byłeś o czymś takim uprzedzony?Dziewczynki,tu królikami?To jakas wariacja chyba?

A dała chociaż jakieś ogólne wiadomości ,co z uszkodzenia genu wynika.Dawać dzieciom białko w wielkich ilościach czy unikac bialka?Czy może spożywane białko zupełnie nie ma znaczenia?Moge tak mnożyć pytania-nie po to by Cię drażnić,wybacz,wywalam złość na prof.

Ja bym chyba napisała do władz uczelni o wydanie wyników,nikogo one nie obchodzą i nie dotyczą bardziej niż dziewczynek.Nie trać wiary,

[EZS]

Prababko, nie ma co się złościć. Genetyka nie jest taką prostą sprawą a jedzenie, czy niejedzenie białka raczej nic tu nie da. Mam wrażenie, że pani prof. wysyłała te próbki dziewczynek nie jako pacjentek poradni ale na bazie jej kontaktów własnych i w ramach nauki. A jeżeli tak, to niestety, może więcej wiedzy na razie z tego nie wyniknąć.

Diagnozę macie czyli to, co się chcieliście dowiedzieć. Co dalej? możliwość terapii genowej? Jeżeli mutacja rzadka, to leczenie nie jest opracowane. ba, nawet wpływ tej mutacji może nie być znany do końca albo wcale. Może to być białko jedno z łańcucha reakcji jakiejś tam. Ale wiedza, czym tak dokładnie się ten brak objawia, może jeszcze nie istnieć, szczególnie, ze obraz kliniczny u obu dziewczynek się różni. Poczekajcie, na pewno jeżeli coś ustalą, to powiedzą. Ale mogą musieć czekać na więcej takich "przypadków" i to może trwać latami nawet. Przykro mi. Trzeba robić swoje dalej, czyli działać objawowo.

[Redakcja]

Kochani, tak poważnej sprawy jeszcze nie mieliśmy na Forum. Walczymy o życie tej dziewczyny, a ma szansę, jeśli jej Rodzina będzie w stanie utrzymać się i prowadzić rehabilitację córki.

 

ZAPRASZAMY - wspólnie wypracujmy obudzenie się Królowej. To będzie wielki dzień Dominiki i wielki dzień Forum.

 

Tu: BUDZIMY ŚPIĄCĄ KRÓLEWNĘ

 

Edytowane 15 Marca 2017 przez Redakcja

[Żelka]

Mirku, oni chyba sami jeszcze nie mają dokładnej wiedzy na temat tego co odnaleźli. Inaczej byście otrzymali więcej informacji, jestem tego pewna. Wiem, że trudno zachować spokój, ale siły dodadzą Wam właśnie Dziewczynki, tak samo jak dotychczas. Trzymajcie się!

[Miras12]

Prababko bardzo podoba mi się twoje zdanie. Super Zwyczajnie trochę wykrzyczałaś to co i Ja sądzę.

Tak Ewo wiem, wiem, że genetyka to nie przelewki i badania wymagają czasu. Czy mamy diagnozę? No tego nie jestem pewien, bo odpowiedzi Pani profesor są trochę pomieszane. Być może sama klinika bardzo ostrożnie jej tą wiedzę dozuje. Co byśmy chcieli wiedzieć?

Czy słuszne i zasadne jest robić operację nóżek dziewczynek. Operacje zaplanował profesor Napiątek. Na pytanie o badania genetycze i całą sytuację stwierdził, że dobrze byłoby aby wypowiedział się genetyk. Natomiast genetyk mówi no skoro zaplanował operację to niech robi. No i niby ok. Niby wszystko jasne i oczywiste, ale na pytanie co z badaniami genetycznymi. Czy ta operacja nie wprowadzi nieodwracanych zmian? Odpowiedz jest taka: "no może tak być" Jak mam się w tym odnaleźć. Zrobimy operację, a potem usłyszę że były wręcz nie wskazane?

[Miras12]

Oczywiście nasze dziewczynki wspólnie z Krzysiem przygotują przepiękne prace na powyższą aukcję.

[bpis]

Oj, Mirku!

Bardzo Wam współczuję!

No normalnie ręce opadają!

Znikąd pomocy - radźcie sobie, rodzice, sami!

To takie walenie głową w mur, niestety! - nie dziwię się, ze jesteście sfrustrowani...

Mimo wszystko - głowa do góry i do przodu!!

 

A odnośnie do rozmów z dziećmi o sprawach śmierci - mój synek, po przespaniu się z opowieściami, jak to jest w niebie, stwierdził, że już chciałby umrzeć, bo tak tam fajnie:). Tak że trzeba b.uważać, opowiadając dzieciom o sprawach ostatecznych:D

[EZS]

odpowiedzi Pani profesor są trochę pomieszane. Być może sama klinika bardzo ostrożnie jej tą wiedzę dozuje. Co byśmy chcieli wiedzieć?

Czy słuszne i zasadne jest robić operację nóżek dziewczynek.

 

Mirek, muszę jednak coś tu wyjaśnić. Istnieją mutacje dobrze poznane, np zespół Downa. Dokładnie wiadomo, jaka mutacja i jakie skutki. Ale np przy niedosłuchu istnieje wiele genów, które odpowiadają za nieprawidłowe procesy biochemiczne w uchu. Cześć z tych osób ma niedosłuch, inne nie. Bo proces biochemiczny leży u podstaw, ale żeby była choroba, musi wystąpić jakiś zbieg okoliczności. I też jeszcze nie do końca wiemy, jaki. U dziewczynek może być tak samo. Jest mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję białka. Ta mutacja może powodować ich chorobę, ale żeby wiedzieć, jak się taki brak białka przekłada na objawy, musi być obserwowanych wiele osób w dłuższym czasie. A i tak u jednego choroba będzie bardziej a u drugiego mniej. W przypadku zespołu Downa sprawa była łatwa- mutacja duża, całego chromosomu, dość częsta. Można było łatwo zaobserwować, jakie są cechy kliniczne takich osób. A co, jeżeli mutacja dotyczy tylko kawałka genu i występuje rzadko albo tylko raz u twoich córek? Przez przypadek. Genetycy wiedzą już, że ten nieprawidłowy gen koduje jakieś białko, ale przypuszczam, że nie wiedzą, co się dzieje w organizmie, jak tego białka nie ma. "Z grubsza" widzą. Ale po pierwsze "z wierzchu" a po drugie twoje córki się różnią. Ich choroba nie jest identyczna u obu. Gen ten sam, a obraz różny? Jak ci mają odpowiedzieć na pytania, czy operować nóżki, jak nie mają pojęcia jakie procesy zostały zaburzone w organizmie przez ten brak białka? Co jeszcze wyjdzie?

Mirku, wiesz na razie tyle, że u podłoża choroby leży jakaś zmiana - pewnie niewielka- w genomie. Jakie to ma znaczenie? Cóż, nie jest to niedotlenienie okołoporodowe. Czyli nie będzie żadnej z postaci MPD. A co jest? Tego, jak przypuszczam, na razie nie wie nikt. Chirurg nie wie, jak ta wada wpłynie na wynik operacji, więc ma nadzieje, że może genetyk coś wie o takiej wadzie. Genetyk nie wie, więc co ma ci powiedzieć? Ma jakieś koncepcje na bazie biochemii i fizjologii, ale ty chcesz jasnych wytycznych, a nie koncepcji. Skąd mają je wziąć lekarze? .

Przypuszczam, że trzeba postępować objawowo. Jest objaw, to go leczymy, rehabilitujemy nawet operujemy.

[bpis]

EZS, dzięki za wykład . Jesteś naprawdę super, że chce Ci się przybliżać nam, niezorientowanym, tak skomplikowane rzeczy. I to w sposób prosty, ale rzeczowy.

 

Nie dziw się naszemu oburzeniu, patrzymy na to wszystko z perspektywy zwykłego pacjenta.

A zwykły pacjent chciałby usłyszeć konkrety od specjalisty...

[EZS]

Może to kiepsko brzmi, ale im dłużej pracuję jako lekarz, tym czuję się mniej pewna i widzę, ile nie wiemy a ile tylko przypuszczamy, że wiemy. Chyba niedługo pobiję Sokratesa

[Miras12]

Dziękujemy Ewo. Ja dokładnie podzielam zdanie bpis

Pewnie, że się frustruje i wkurzam, denerwuję. Przecież to moje kochane dzieciaczki.

[Miras12]

No i mamy termin operacji. Oczywiście nie obędzie się bez komplikacji i to zarówno samej służby zdrowia jak i losu złośliwego.

Przedwczoraj dostaliśmy stosowny plik dokumentów do wypełnienia i ilość koniecznych badań do wykonania. Oczywiście dostaliśmy też dokumenty Pro-forma w celu uiszczenia opłat. Niestety nie ma zmiłuj i te 20tys trzeba samemu zapłacić. Oczywiście jak już je zapłacimy to zostanie na naszym koncie w Złotowiance na jakieś 5 miesięcy samych ćwiczeń. to tylko ćwiczenia, a gdzie pozostałe koszty, opatrunki, dojazdy, ortezy na nóżki itd. Nie będę się w tym temacie rozpisywał bo ten temat już z naszą forumową redakcją omawiałem i proszę wybaczyć, ale nie skomentuję.

Z innych spraw które mnie mocno martwią to infekcja dróg moczowych Karolci. Niestety tutaj niepełnosprawność córeczek pokazuje swoje gorsze oblicze. Przyczepiło się choróbsko i nie chce odpuścić. Jeśli karolince nie przejdzie to będzie przesunięcie terminu operacji. Julcia na szczęście zdrowa. Natomiast Krzyś to ostatnio wielki bohater. Chodzi na treningi piłki nożnej i niczym Robert Lewandowski strzela bramki. Mimo trudu znajduje czas aby zaprowadzić go na trening i oczywiście przeprowadzić poważne męskie rozmowy tato-syn

Edytowane 31 Marca 2017 przez Miras12

[Miras12]

Karolinka ma się troszkę lepiej, ale antybiotyk jednak musi być. Mocno trzymam kciuki żeby udało się wykonać operacje u obu córeczek w tym samym terminie. Nie wyobrażam sobie aby to rozdzielić bo i jak. Obie córeczki po operacji będą miały założone gipsy od bioderek w dół. Nie będę się rozpisywał ile to będzie kosztowało wysiłku nas wszystkich, a szczególnie mojej żony. Na czas gipsów próbujemy załatwić dodatkową opiekunkę z przedszkola do pomocy. Jeśli się nie uda kiepsko to widzę. Ja pójdę do pracy a żona zostanie z tym sama. Niestety nasi rodzice nam nie będą mogli pomóc. Zwyczajnie dziewczynki są za ciężkie. jak ktoś ma jakiś pomysł to proszę o podpowiedz co można w takich przypadkach jeszcze zrobić.

 

http://i2.fmix.pl/fmi1130/cab54e210024fb3b58735d3a/zdjecie.jpg

 

http://i3.fmix.pl/fmi2053/9a83fe7900090c2c58735d0b/zdjecie.jpg

Edytowane 31 Marca 2017 przez Miras12

[Miras12]

Kiedy wszyscy szykują się do świąt my szykujemy się do wyjazdu na zaplanowane operacje. Ostatnie dwa tygodnie to był istna gonitwa z robieniem zalecanych badań przedoperacyjnych. Czy ktoś z was wie ile się czeka na fakturę w punkcie pobrań materiałów? to jest to miejsce gdzie bada się krew, mocz i parę jeszcze innych rzeczy. Całe trzy tygodnie. My za badania zapłaciliśmy po 400zl za córeczkę i czekaj teraz na fakturę. Zwyczajnie ręce opadają, a bezradność odbiera siły. Dodatkowo przez te ostatnie dwa tygodnie ciągle wychodził zły wynik u Karolinki. Bieganie w tę i z powrotem, żeby coś drgało, żeby tylko nam jej nie cofnęli bo i jak potem robić operację jednej jak druga już w będzie w domku. Na szczęście udało się i praktycznie w ostatniej chwili wyniki się polepszyły.

Dziś ostatecznie udało nam się załatwić dodatkową pomoc do dziewczynek na czas pooperacyjny. Duże ukłony naszemu kochanemu wójtowi, że zwyczajnie mu się chciało, a łatwo nie było. Wiadomo prawo jest prawem i tu musi się wszystko zgadzać.

Od dwóch dni tym razem Ja wspólnie z synkiem Krzysiem układaliśmy gonty na takim wielkim tarasie. Jak dziewczynki już wyzdrowieją to też sobie taki taras zrobimy, a mamy już wprawę. Dzielny Krzyś w chwilach przerw pomiędzy kopaniem piłki przychodził i podawał tatusiowi papiaki. Nawet wpadł na pomysł że klęczę jak w kościele. W sumie to nawet w tym trochę racji jest. Klęczałem i biłem te papiaki a jednocześnie ciągle myślałem i prosiłem Boga żeby wszystko dobrze nam poszło podczas tej operacji. Podsumowując to całkiem fajny taras nam wyszedł. Jeśli ktoś chciałby zatrudnić takich dwóch fachowców jak Ja i Krzyś to my bardzo chętnie.

[EZS]

Operacja zaraz po Świętach? Trzymam kciuki, bo bo mogę więcej? Ale może dobre myśli coś pomogą...

 

Wesołych Świąt!

[wu]

Mirasku Wesołych Świąt i trzymam kciuki mocno żeby wszystko super się udało i żeby operacja dała dobre efekty:hug:

[swojaczka]

Życzę spokojnych, beztroskich Swiąt. Królewny polecam opiece aniołów i dobrymi myślami obejmuję

Czy mi się wydawało,czy miała być w tym celu aukcja na forum? Chyba,że coś pomyliłam..

[anSi]

Wszystko powoli układa się dobrze, wyniki obydwu dziewczynek dobre, operacja odbędzie się w zaplanowanym terminie, opieka na czas pooperacyjny zapewniona....niech tak się dzieje zawsze i ze wszystkim. Spokojnych Świąt, a potem udanej, bezproblemowej operacji

[Miras12]

Dosłownie przed chwilą wypadł Julci pierwszy ząbek. Duża radość bo przecież jutro rano operacja. Dziś już jesteśmy w Poznaniu wciśnięcie w dwa małe pokoiku ale to nic najważniejsze że jesteśmy razem. Dzieci ciągle pytają co nijak. My z Edytka zmartwienie chyba wcale nie będziemy spali.

[wu]

trzymam kciukasy:hug: