Julka i Karolina dzielne siostry bliźniaczki

[Maciejka2]

Ani Bobathy, ani Vojta NIE MA PRAWA BOLEĆ !!!!! I o ile pierwsza metoda nie jest "drastyczna", to raczej forma zabawy, o tyle druga stwarza dyskomfort, wymusza na dziecku pewne zachowania, które dla niego nie są "naturalne", zarówno pozycje ułożeniowe jak i stymulacja stref wywołujących, nie jest miłe i przyjemne. To tak jakby komuś kto śpi na brzuchu kazano nagle spać na wznak. Dziecko nie powie,że mu się ten pomysł nie podoba, że jest mu niewygodnie, tylko będzie płakać - to sposób na okazanie niezadowolenia.

Więc podkreślę jeszcze raz - prawidłowo prowadzona terapia NIE BOLI.

 

Dzieki malka za wyczerpującą odpowiedz. Chciałam właśnie wiedzieć jakie jest zdanie na "ten" temat fachowca. Jeszcze raz dziekuje Caly czas trzymam mocno kciuki za sukces dziewczynek, oczywiście jaka metoda rehabilitowane by nie były.

 

Ja rowniez czekam na fotorelacje.

Sciskam Was Dzieciaczki b.mocno!!!

[Żelka]

Hej Mirek!

Wczoraj oglądałam taki program i mi się Wasze Dziewczynki przypomniały. Tam też bili bliźnięta, chłopiec i dziewczynka. nie rozwijali się prawidłowo, mieli wiotkość, problemy ze snem, wszytko u nich przychodziło z opóźnieniem. Z wyglądu bardzo, zwłaszcza dziewczynka przypominała Wasze Córki. Jak zaczynały z chodzeniem to nogi im się krzyżowały, dziewczynka ręce miała lekko podkurczone, oczy „rozbiegane” , w ogóle była bardzo wiotka, chłopiec mniej … Badania mózgu u chłopca wykazały coś co odpowiada porażeniu mózgowemu. Mózg dziewczynki nie wykazywał żadnych oznak uszkodzenia. Zajęło im dużo czasu i chodzenia po lekarzach aż jeden lekarz zdiagnozował u niech Segawa syndrom.

To jest choroba genetycznie uwarunkowana, chodzi tam, że organizm tych osób nie produkuje sam potrzebna ilość dopaminy. Ona jest potrzebna właśnie w przekazywaniu informacji z neuronu do neuronu ,jeśli dobrze zapamiętałam, więc jej brak zaburza ten proces i stąd te wszystkie problemy. Mówili, że bardzo często ta choroba mylona jest z porażeniem mózgowym. To da się leczyć! Po prostu te dzieciaki dostają w tabletkach dopaminę i od tego czasu wszystko wróciło do normy. I oczy, i chodzenie i ruchy i mowa, wszystko. Piszę o tym, bo Wasze Dziewczynki może by trzeba zbadać w tym kierunku, może już były na to badane, nie wiem. Tam mówili, że wczesna diagnoza jest potrzebna bo jak długo nie leczone może doprowadzić do faktycznych uszkodzeń, już nieodwracalnych.

Może warto zapytać u Waszego lekarza o tą chorobę. W programie nie badali genetycznie te dzieci, po prostu podali leki i jak po dopaminie wszystko zaczynało się poprawiać, to stwierdzili, że to jest to.

Może nasza Ewka EZS coś więcej powie, bo ja mogłam coś pokręcić.

[DPS]

No sam widzisz, Mirek - napisz konkretnie, po lekarsku o dziewczynach, wyniki badań, co badali i co wykluczyli i w ogóle.

Ja wiem, że na blogu jest, ale tam za dużo zdjęć, nie dam rady z moim netem (limity transferu).

Poza tym nie do końca umiem odczytać te ich mądrości, a Ty dokładnie wiesz o co tam chodzi, to wytłumaczyłbyś po ludzku.

I jeszcze moment, a zdiagnozujemy Wam dziewczynki, no!

 

Żelcia - nieoceniona jesteś po prostu!

[wiolasz]

Hej Mirek!

Wczoraj oglądałam taki program i mi się Wasze Dziewczynki przypomniały. Tam też bili bliźnięta, chłopiec i dziewczynka. nie rozwijali się prawidłowo, mieli wiotkość, problemy ze snem, wszytko u nich przychodziło z opóźnieniem. Z wyglądu bardzo, zwłaszcza dziewczynka przypominała Wasze Córki. Jak zaczynały z chodzeniem to nogi im się krzyżowały, dziewczynka ręce miała lekko podkurczone, oczy „rozbiegane” , w ogóle była bardzo wiotka, chłopiec mniej … Badania mózgu u chłopca wykazały coś co odpowiada porażeniu mózgowemu. Mózg dziewczynki nie wykazywał żadnych oznak uszkodzenia. Zajęło im dużo czasu i chodzenia po lekarzach aż jeden lekarz zdiagnozował u niech Segawa syndrom.

To jest choroba genetycznie uwarunkowana, chodzi tam, że organizm tych osób nie produkuje sam potrzebna ilość dopaminy. Ona jest potrzebna właśnie w przekazywaniu informacji z neuronu do neuronu ,jeśli dobrze zapamiętałam, więc jej brak zaburza ten proces i stąd te wszystkie problemy. Mówili, że bardzo często ta choroba mylona jest z porażeniem mózgowym. To da się leczyć! Po prostu te dzieciaki dostają w tabletkach dopaminę i od tego czasu wszystko wróciło do normy. I oczy, i chodzenie i ruchy i mowa, wszystko. Piszę o tym, bo Wasze Dziewczynki może by trzeba zbadać w tym kierunku, może już były na to badane, nie wiem. Tam mówili, że wczesna diagnoza jest potrzebna bo jak długo nie leczone może doprowadzić do faktycznych uszkodzeń, już nieodwracalnych.

Może warto zapytać u Waszego lekarza o tą chorobę. W programie nie badali genetycznie te dzieci, po prostu podali leki i jak po dopaminie wszystko zaczynało się poprawiać, to stwierdzili, że to jest to.

Może nasza Ewka EZS coś więcej powie, bo ja mogłam coś pokręcić.

 

Hejka, ogladałam ten sam program i faktycznie, dziewcznka jednego dnia dostała tabletki i u juz sen u niej był spokojnieszy a po porannym podaniu ćwiartki tabletki dziewczynka kilkuletnia sama wsiadła do samochodu i zapięła pasy, co zazwyczaj sprawiało jej ogromny problem. Może faktycznie warto popytać lekarzy, bo to zdarza się podobno raz na 2 mln przypadków.

[Kendra]

Żelka!! Taka wiadomość!! aż mnie ciarki przeszły, że jest kolejna nadzieja. Mirku działaj!! Jak to by było cudnie, gdyby w taki sposób dałoby się wyleczyć ksieżniczki! oj zaś wpadam w huraoptymizm - no coź - tak mam

[wu]

Malka jak Ci normalnie tą stetryczałą staruszkę na plecach odbiję tyle to jeszcze dam radę

[EZS]

Ano właśnie, bo Mirek bardzo dawkuje informacje. Albo nie dawkuje ile nie męczy lekarzy wystarczająco, żeby mu wytłumaczyli dokładnie co i jak, więc potem nie wie, jak i co napisać... Malka już prosiła o napisanie, jakie choroby wykluczyli...

 

Żelka pisała o tym

http://pl.wikipedia.org/wiki/Dystonia_z_dobr%C4%85_odpowiedzi%C4%85_na_L-dop%C4%99

[anSi]

Hej Mirek!

Wczoraj oglądałam taki program i mi się Wasze Dziewczynki przypomniały. ...

 

Też to widziałam i też na myśl od razy przyszły mi dziewczynki. W necie znalazłam taki artykuł: http://www2.sum.edu.pl/wydawnictwa/wiadlek/9-10-2006/s713_Budrewicz_S.pdf

 

Może rzeczywiście warto ten trop sprawdzić, o ile już nie został sprawdzony i wykluczony. Może Mirek napisze coś więcej ....

[Żelka]

Ewuś, EZS czy podstawowe badania metaboliczne mogą wykluczyć taką chorobę? Bo coś mi sie wydaje, że Mirek kiedyś pisał, że badania metaboliczne u Dziewczynek były ok. Ale nie wiem czy czegoś nie pokręciłam, bo może pisał, że czekają na takie badania, nie pamiętam już.

[EZS]

Żelka, z tego, co wyczytałam (a neurologiem dziecięcym to ja nie jestem), podstawą rozpoznania jest test z L-dopą przy podejrzeniu dystonii. W sumie najprościej, daje się na 3 dni tabletki i patrzy, co będzie.

 

 

 

Dystonia jest okresowym zaburzeniem napięcia

mięśni, dotyczącym pojedynczych mięśni, niektórych

ich grup bądź też mającym charakter uogólniony. Nieprawidłowe

napięcie mięśni powoduje zaburzenia ruchu

i postawy ....Pierwsze objawy DRD pojawiają się w dzieciństwie.

Są to zwykle zaburzenia chodu, wywołane

ruchami dystonicznymi stopy, prowadzącymi do jej

końsko-szpotawego ustawienia. Choroba ma przebieg

postępujący. Często stwierdza się towarzyszące objawy

zespołu parkinsonowskiego w postaci zubożenia mimiki,

sztywności mięśniowej, charakterystycznej postawy

oraz spowolnienia precyzyjnych ruchów rąk. W części

przypadków obserwuje się wygórowanie odruchów

głębokich oraz dodatni objaw Babińskiego...

Wiadomości Lekarskie 2006, LIX, 9–71103, Budrewicz S i wsp.

Edytowane 25 Lutego 2013 przez EZS

[malka]

Malka już prosiła o napisanie, jakie choroby wykluczyli...

 

 

ano pytała, bo oglądała ten sam program i nim napisze chciała się dowiedzieć czy Segawę wykluczono.

a potem przeczytałam to

http://omim.org/entry/605407

[Żelka]

Żelka, z tego, co wyczytałam (a neurologiem dziecięcym to ja nie jestem), podstawą rozpoznania jest test z L-dopą przy podejrzeniu dystonii. W sumie najprościej, daje się na 3 dni tabletki i patrzy, co będzie.

A tak, tak samo mówili w tym programie. Nie mówili nic o badaniach na ten syndrom, tylko o podawaniu leków i jeśli osoba zareaguje na te leki, to znaczy, że ma ten syndrom. Tylko, że ja myslałam, że to się potem też jakoś potwierdza genetycznie czy jak.

A wygląda na to, że nie.

No ciekawe co Miras nam powie, czy sprawdzali Dziewczynki w tym kierunku.

[Miras12]

Pierwsze pytanie jakie ja mam to na jakim programie to było. Zrobimy wszystko żeby to obejrzec.

Jesli chodzi o genetykę to wykluczono zespół Angelmana, Rotta. Pozostale badania były prowadzone pod katem badania komórek genetycznycgh i łańcucha genetycznego. Jęsli zachodzi jakas nieprawidłowość to wtedy dopiero sprawdza się jaki to zespół. Niestewty ale ale jest bardzo duży procent ludzi, którzy podobnie jak my nie maja zdiagnozowanej choroby genetycznej. Oficjalne stanowisko genetyków jest takie, że przy naszej medycynie i dostępności do badań, nie da się nawet w połowie zbadać łańcucha genetycznego. jest to troszke takie bładzenie, ogląda się dzieci i na podstawie odruchów, czy dysmorfii ciała przypisuje się zespół i następnie wykonuje badanie. nasze dziewczynki nie maja (przynajmniej wedlug genetyków) wyraźnych cech jakiegos konkretnego zespołu. Jak oni to mawiają, trzeba poczekac bo może coś wyjdzie, zaś z drugiej strony krzycza żeby wykonac jaknajszybciej badania z oczywistych powodów.

 

Pod tym kątem nic nie bylo robione, oczywiście dzięki wszystkim za podpowiedź. Już wysłałem wiadomości do naszego genetyka z Wroclawia. Zobaczymy co on powie.

[Żelka]

Tv Puls, Niezwykle przypadki medyczne, to było wczoraj wieczorem.

[Miras12]

dzięki Żelciu jesteś wielka.

[AgnesK]

Słuchajcie, ale w linku podanym przez Ewę jest napisane:

 

"Objawy ujawniają się w dzieciństwie, około 4.-8. roku życia."

 

DZieci z programu były młodsze?

Jest opcja wystąpienia tych objawów od ok 6 mies ż?

[AgnesK]

oki, doczytałam w tym 2 art.:

Between 3 and 7 months of age, the children developed progressive severe motor retardation with predominant extrapyramidal symptoms.

 

czyli możliwe??

[DPS]

No tak jest tam napisane...

[Miras12]

hmm jest możliwe, nawet bardzo bym chciał żeby to bylo takie proste. Oczywiście, że sprawdzimy. Jeszcze nie wiem czy samymi lekami czy też poprzedzone badaniem genetycznym. Zobaczymy co odpowie nam Pan genetyk. Na "you tube" wpisalem i co nieco wyskoczyło. Troszkę odbiega to od rozwoju dziewczynek, ale nie wszystkie dzieci moga tak samo przechodzić chorobę.

 

 

Teraz troszkę z innej beczki. Nagranie do TVN zostalo przeniesione na inny termin. Pewne jest, że nagranie będzie. Oczywiście nam najbardziej zalezy żeby pokazac złożoność problemu naszych dziewczynek.

[Miras12]

DePeSia wiem że ty konkretny człowiek jesteś i chcesz wiedziec jasno i czytelnie, też tak mam. Kawa na ławę i po sprawie.

jednak w przypadku naszych dziewczynek nie jest to takie proste. Cały czas robimy badania:

- genetyczne i tu cięzko trafić, bo dziewczynki nie maja jakiś konkretnych cech. Powtórzę się jeszcze raz. Jest bardzo dużo osób, które są chore genetycznie ale nie zdiagnozowane do końca. Przy naszej służbie zdrowia to zrozumiałe. W naszym przypadku jest to o tyle cięzkie, że nasze księzniczki nie potrafią usiąć , stanąc prawidlowo i samodzielnie na nóżkach. Nie mówiąc już o chodzeniu. Rzeczywiście takich przypadków jest bardzo mało. Jedna placówka może raz na rok wykonac jedno badanie genetyczne dla jednego dziecka z NFZ. Jednak w naszym przypadku badania refundowane przez NFZ i tak sie skończyły. Czas oczekiwania na wynik badań, okropnie długi (od 3 do 6 miesięcy). Powód np jedna osoba opisujaca konkretne badanie.

 

- metaboliczne tutaj badania następne w CZD w Warszawie w maju. Jak do tej pory dziewczynki przeszły 3 takie badania metaboliczne i żadne nic nie wykazało. Jednak was troszkę tutaj zaskocze. Te wszystkie badania metaboliczne za każdym razem obejmują ten sam zakres. Dlaczego no cóż, NFZ.

 

- rezonans magnetyczny i tomografia, niby rezonas lepszy i bardziej dokladny, to jednak tomografia ukazuje rzeczy, które rezonas nie obejmuje. Kolejna wizyta na rezonans w miesiącu marcu. Oczywiście mówimy tutaj o rezonansie i tomografii głowek. Oba te badania wiąża się z hodspitalizacją, ponieważ są przeprowadzane pod narkoza dla tak malych dzieci. Dlaczego? nie wolno się poruszać przy wykonywaniu badań. Jak do tej pory oba badania nic nie wykazaly, choć były robione po dwa razy. Neurolodzy wykluczyli porażenie mózgowe. Oczywiście przypone tylko że wszelkie USG przeciemiążkowe

wyschodziły pozytywnie

 

Oczywiście napisałem tylko o badaniach, które wykonujemy w celu zdiagnozowania dziewczynek. Czy musimy je robić, hmm to już wałkowaliśmy na forum i jak widać po tym programie warto.

Ponadto dziewczynki są pod opieką ortopedy, gdzie tez nalezy co jakiś czas wykonać badania, np prześwietlenie bioderek. Najbliższe badanie będzie kolanek obu dziewczynek. Okulista, duża wada wzroku, która troszkę ostatnio urosła. Oczywiście wszystkie badania są zaleceniem lekarzy.

Rehabilitacja ruchowa, no cóż tutaj żaden lekarz nie chce dośc jasno i precyzyjnie okrteślić ilości i częstotliwości ćwiczeń. Jednak każdy mówi żeby uwarzać bo można dziewczynki przećwiczyć.

 

No to się pytam lekarzy konkretnie "co to znaczy przećwiczyć, jak mam to rozpoznać?"

Odpowiedz "no wie Pan jak dzieci już nie będą chciały w danym dniu ćwiczyć to trzeba dac im spokój"

Panie doktorze, a moze Pan jaśniej?"

No i jest odpowiedz " jak dzieciom będzie się chciało spać"

Kuchenka DePeSiu to jest dopiero konkret. Już wiem o co chodzi jak się chce spać to nie ćwiczyć. No przecież ja tak mam, bo mnie się ostatnio ciagle chce spać. Tylko że od tego spania to mi jedynie brzuch urusł i wcale nie byłem aktywniejszy. No Edytka stwierdziła, że atrakcyjniejszy i jak jej nie kochać

 

Tak to w skrócie wygląda.

Edytowane 25 Lutego 2013 przez Miras12